Testikuläre Feminisierung

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Testikuläre Feminisierung

Definition der testikulären Feminisierung

Feminisierung von männlichen Individuen (46,XY) aufgrund eines Defektes des Androgenrezeptors.

Ätiologie der testikulären Feminisierung

Mutationen des Androgenrezeptors führen zur fehlenden Androgenwirkung (Androgenresistenz). Viele verschiedene Arten von Mutationen mit unterschiedlichen Auswirkungen wurden berichtet. Manche Mutationen hemmen die Bindung des Androgens an den Rezeptor, manche hemmen die Bindung des Androgen-Rezeptor-Komplexes an die DNA.
Mutationen mit inkompletter Androgenresistenz führen zu milderen Formen der testikulären Feminisierung (Reifenstein-Syndrom).

Klinik der testikulären Feminisierung

Weibliche äußere Genitale (blind endende Vagina, Labiae minores et majores) ohne Uterus. Hoden mit Lokalisation in den Labiae majores oder im Leistenkanal.
In der Pubertät entwickeln sich sekundäre weibliche Geschlechtsmerkmale, die Menstruation bleibt aus. Pubische und axilläre Schambehaarung sind vermindert, manchmal milde Virilisierung (Klitorisvergrößerung, Behaarung).

Reifenstein-Syndrom:

weites Spektrum an inkompletter Maskulinisierung (hypoplastische Genitale, penoskrotale Hypospadie, Gynäkomastie) oder inkompletter Feminisierung aufgrund partieller Androgenresistenz (s.o.).

Diagnostik der testikulären Feminisierung

Klinische Untersuchung (tastbare Hoden, blind endende Vagina), Sonographie der Beckenorgane (fehlender Uterus).
Erhöhtes basales und durch HCG stimulierbares Testosteron, normales Dihydrotestosteron. Erhöhte Gonadotropine.

Therapie der testikulären Feminisierung

Die Festlegung der weiblichen Geschlechterrolle ist zu unterstützen. Ab der Pubertät erfolgt die Entfernung der Gonaden aufgrund des Entartungsrisikos und die anschließende Hormonsubstitution. Bei zu kurzer Vagina erfolgt die plastische Vergrößerung.

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